Im ersten Video gibt Frau Prof. Dr. rer. nat. Sabine Merkelbach-Bruse (Universitätsklinikum Köln) eine allgemeine Einführung zur Definition der genomischen Instabilität und des HRD (Homologous Recombination Deficiency) Status, deren klinische Relevanz sowie über die verfügbaren Nachweismethoden. Des Weiteren werden Praxisbeispiele für die HRD Analyse mittels NGS (Next Generation Sequencing) vorgestellt und Hinweise zur Auswertung gegeben.
Im zweiten Video stellt Frau Dipl.-Biol. Nicole Pfarr (Technische Universität München) die Ergebnisse des Ringversuchs HRD Ovarialkarzinom 2023 vor. Dabei werden Pitfalls diskutiert, u.a. auch vergleichend zur Harmonisierungsstudie, einem Projekt der NOGGO zur Testung der Konkordanz von unterschiedlichen Test-Assays zum HRD-Nachweis. Zusätzlich werden Praxisbeispiele zur HRD Analyse mittels SNP (Single nucleotide polymorphism) Arrays und Hinweise zur Auswertung gegeben.
Im dritten Video sind die Fragen zur Methodik und Analyse und die Beantwortung durch beide Referentinnen im Rahmen der Live-Diskussion zusammengefasst.
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